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Síndrome de Down: saiba tudo sobre a condição que acomete 1 a cada 500 partos

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postado em 21 de Março de 2018

Saiba mais sobre a gravidez, os primeiros cuidados e o desenvolvimento de uma criança com essa condição

O dia 21 de março foi escolhido para ser o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data que celebra a trissomia do cromossomo 21 é mais uma forma de chamar atenção à condição.

As pessoas possuem 22 pares de cromossomos e dois cromossomos sexuais (XX ou XY), sendo uma metade recebida da mãe e a outra parcela do pai. Por uma falha na divisão celular, às vezes o óvulo possui um cromossomo 21 a mais, resultando três cópias do cromossomo 21 (trissomia) no bebê, ao invés de duas. A condição afeta 1 em 500 gestações. A presença da trissomia pode ter diferentes manifestações entre os casos, mas uma característica comum a todos esses indivíduos é a ocorrência de dificuldade para o aprendizado (déficit intelectual).

Em 50% dos casos, há malformações cardíacas e em uma proporção ainda menor, malformações no trato digestivo, número que fica entre 10 e 15% dos casos. Problemas que podem ser perfeitamente corrigidos com cirurgia.

O Dr. Javier Miguelez, médico responsável pela Medicina Fetal do Hospital e Maternidade São Luiz Itaim, explica que o diagnóstico pode acontecer durante o pré-natal ou logo após o parto. “A síndrome nem sempre é descoberta durante o pré-natal. Mas mais de dois terços dos bebês apresentam sinais no exame de ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, que é realizado 12ª semana de gestação”, observa.

A medida da translucência nucal, realizada durante esse exame, é utilizada para rastreamento e pode indicar se o bebê tem maior risco de ter a Síndrome de Down e outras síndromes. Essa medida é maior em cerca de 70% dos bebês com a síndrome, mas é importante ressaltar que cerca de 5% dos bebês normais também podem ter essa medida aumentada (os chamados falsos positivos) e nunca desenvolvê-la. “Ou seja, a maior parte dos bebês que têm translucência nucal aumentada são, na verdade, fetos geneticamente normais. A única questão é que eles constituem um grupo que tem risco aumentado para a Síndrome”, explica Miguelez.

A medida da translucência nucal também pode ser associada a marcadores bioquímicos, obtidos por meio de coleta de sangue da mãe. Essa associação eleva a taxa de detecção para 85% a 90% e reduz o risco de um falso positivo para 3%. Além disso, a associação com os marcadores bioquímicos também pode ajudar a identificar uma propensão a desenvolver algumas complicações da gestação, como a pré-eclâmpsia, por exemplo.

No caso de alterações na translucência nucal, as mamães podem optar ainda por outros exames de rastreamento complementares. A principal opção, disponível nos grandes hospitais do país, é o NIPT, que vêm do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing, conhecido como Teste Pré-natal Não Invasivo, que procura DNA fetal na circulação materna. As taxas de detecção desse exame chegam a 99,7%. Vale destacar que esses testes são de rastreamento e não de diagnóstico.

Diagnóstico
Após os testes de rastreamento apontarem alguma suspeita, os especialistas podem sugerir dois exames para fecharem o diagnóstico:

Biópsia de vilo corial: com uma pequena agulha, o médico extrai material genético da placenta, que é igual ao do bebê. Esse teste é realizado entre 11 e 14 semanas de gestação.

Amniocentese: os especialistas optam por esse exame quando o diagnóstico precisa ser realizado após o período entre 11 e 14 semanas. Ele consiste em retirar um pouquinho do líquido amniótico. “Esses procedimentos envolvem um risco, em torno de 0,2%, de perda da gestação, pois envolvem a inserção de uma agulhinha na barriga. O importante é que o exame seja realizado em um ambiente hospitalar de qualidade e de referência em medicina fetal, que ofereça toda a segurança à parturiente e ao feto”, orienta.

O que muda na gestação após a descoberta?
O mais importante é que a mamãe siga à risca as orientações dadas pelo seu médico após o diagnóstico. “Descobrir a síndrome ainda na gestação pode tornar todo o processo mais simplificado, pois via de regra há tempo para que a família receba apoio da equipe multidisciplinar e esteja mais preparada para o momento da chegada do bebê”, pondera Miguelez.

Toda essa adaptação traz resultados positivos para a melhora e nos próximos passos na vida do bebê. “Um exemplo são os casos em que se faz necessária uma cirurgia para a correção de algum problema ou de medicações assim que o bebê nasce. Novamente, a identificação da síndrome de down no pré-natal ajuda no prognóstico, pois a família tem tempo para conversar com todos os especialistas antes do parto, o que contribui para que o desfecho seja melhor”, comenta.

Desenvolvimento
O especialista explica que crianças com essa condição são capazes de aprender, expressar opiniões, emoções, trabalhar e namorar. A estimulação feita pela família com apoio de uma equipe multidisciplinar é fundamental para o seu desenvolvimento. Os bebês com essa condição demoram mais para sentar, falar e andar, por exemplo. O aprendizado vai depender do estímulo, da persistência e do cuidado. “O imprescindível é não faltar paciência, persistência e afeto”, finaliza.

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